Hoy tenemos el gusto de presentarte un artículo invitado que viene de la mano de Aitor Calero. Para los que no le conozcáis, Aitor es el creador del conocido blog Un Cafelito a las Once, con ideas, trucos y tecnologías para una vida más plena y feliz, en el que trata temas muy, pero que muy interesantes.
Además, es padre de una niña con fenilcetonuria y nos va a hablar de lo importante que es que hagamos la prueba del talón a nuestros hijos a los pocos días de su nacimiento. Te dejamos con este estupendo artículo.
La Prueba del Talón
Quizá pase desapercibida entre las muchas visitas a médicos, pediatras y enfermeras que hay que hacer cuando se tiene un hijo, pero la prueba del talón es una de los más importantes que tengas que hacer a tu hijo en toda su vida. Nos evita un problema muy grave cuando todavía tiene solución. La prueba del talón permite detectar un raro trastorno del metabolismo de las proteínas conocido como Fenilcetonuria, (PKU por sus siglas en inglés).
Repercusiones
Los afectados por la fenilcetonuria son incapaces de procesar adecuadamente un aminoácido (las piezas de lego de las proteínas) llamado Fenilalanina. Esta incapacidad, de no ser detectada y tratada a tiempo, provoca la acumulación de residuos tóxicos del metabolismo en los tejidos nerviosos que hacen que al poco tiempo de nacer, los bebes tengan graves problemas. Estos problemas van desde el retraso mental grave, hasta la falta de coordinación motora.
La Detección
La detección temprana de la PKU durante el embarazo solo es posible, de momento, a través de una amniocentesis y solo está indicada en el caso de segundos embarazos, donde ya se sospeche que el siguiente hijo pueda tener PKU. La importancia de la prueba del talón radica en que, afortunadamente hoy en día en nuestro país hay un tratamiento efectivo que evita por completo (y esto es importante señalarlo) los efectos de este trastorno metabólico. Por desgracia, esto no es así en otros países. En estos casos, muchos niños que podrían ser perfectamente sanos, están condenados a una vida con una grave minusvalía. Para que os hagáis una idea, países como Argentina o Ecuador, no hacen esta prueba en los recién nacidos, y es posible que muchos afectados ni siquiera sepan que lo son.
El Tratamiento
El tratamiento de la PKU consiste en una dieta muy baja (o casi nula) en proteínas y unos suplementos alimenticios (en forma de polvos como los de la leche artificial) que evitan aparezcan efectos secundarios y que se los afectados se desarrollen con total normalidad. Para que os hagáis una idea, no pueden comer o tienen muy restringidos las carnes, pescados, legumbres, lácteos, basando casi únicamente su alimentación en frutas y verduras, que tienen que ser suplementadas con un preparado especial.
Perspectivas de Futuro
La PKU es un trastorno para toda la vida (como la diabetes tipo I) y de momento no hay cura posible. Aunque se está investigando mucho en el tema en el ámbito de las terapias génicas y las células madre. Por tanto, no hay que descartar que en los próximos años se produzcan avances significativos en el tratamiento y posiblemente en su curación. El número de afectados es de 1 por cada 10000, por lo que es muy poco probable que tu hijo vaya a tener PKU. En cualquier caso, si ha sido así, no te preocupes. Hay muchos padres y madres como tú, que estarán dispuestos a ayudarte y a contarte su experiencia. Hemos tenido la suerte de vivir en un país desarrollado, en el que la prueba del talón es una práctica habitual, y en el que además es posible llevar un tratamiento efectivo.
No cometas el grave error de no hacer la prueba del talón a tu hijo a los 20 días de su nacimiento. Lo creas o no, hay padres a los que se les “olvida”. Por cierto, mi hija tiene PKU, así que si tenéis cualquier pregunta no dudéis en contactar conmigo en Twitter, Facebook, o a través de Un Cafelito a las Once.
