Comete la Sopa » síndrome x-frágil http://www.cometelasopa.com Contigo desde el Embarazo y durante todo su Crecimiento Fri, 29 Jun 2012 05:00:28 +0000 es-ES hourly 1 http://wordpress.org/?v=3.4 Tu Pediatra Responde: Semana 13 http://www.cometelasopa.com/tu-pediatra-responde-semana-13/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=tu-pediatra-responde-semana-13 http://www.cometelasopa.com/tu-pediatra-responde-semana-13/#comments Sun, 17 Apr 2011 04:00:56 +0000 Alicia Sanchez http://www.cometelasopa.com/?p=7120
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Hola, mi hija tiene un año y medio, y hace poco ha comenzado a caminar en puntillas en un solo pie, no lo hace siempre pero cuando camina, en ciertos momentos hace pasitos en punta de pie de solo el pie derecho. A su vez cada vez que está sentada se quita la media de ese pie y el zapato. Quería saber, ¿a qué  se puede deber, y si puede ser algo neurológico? (María).

Estimada María, en principio con los datos que nos aportas, no parece que pueda haber un problema neurológico, ya que si fuera así, probablemente la marcha hubiera estado afectada desde que comenzó a caminar y además presentaría algún otro síntoma asociado. Es frecuente que cuando los niños comienzan a andar puedan hacerlo de puntillas durante una temporada, lo cual suele ser algo transitorio y no se asocia con ninguna patología. Generalmente andan de puntillas sobre ambos pies, tú nos comentas que tu hija lo hace desde hace poco tiempo y sólo sobre un pie, por lo que deberías examinarla detenidamente ese pie, por si presenta alguna pequeña herida, ampolla o alteración en la piel o en las uñas, e igualmente deberías examinar el zapato por si existe alguna zona que la pueda molestar o dañar y observarla para ver si va de puntillas con un solo tipo de zapato, si también lo hace descalza etc. El hecho de que se quite siempre el zapato de ese pie, puede deberse a que la dañe por algún motivo que será necesario averiguar. En el caso de que persista la situación, o empiece a cojear, refiera dolor en alguna zona, o al examinarla encuentres alguna zona roja o caliente, deberás consultar con su pediatra para que la examine y explore adecuadamente y pueda descartar la existencia de patología ósea y/o muscular.

Buenas tardes, tengo un sobrino de 3 años al que están estudiando por problemas de lenguaje y aprendizaje. Nos han hablado del síndrome x-frágil, ¿me podrían informar acerca del mismo y su tratamiento? Gracias. (Luis M.)

Hola Luis, el síndrome x-frágil es un trastorno genético, debido a una alteración (mutación) a nivel del cromosoma x, por lo que para su diagnóstico deberán realizar un cariotipo a tu sobrino (es un estudio de los genes a partir de una muestra de sangre). Las manifestaciones son muy variadas, dependiendo de la edad y del sexo y además no todos presentan los mismos síntomas. En los niños varones entre los rasgos físicos destacan una cara alargada, con orejas grandes, mandíbula inferior prominente, hiperelasticidad articular y testículos grandes. Pueden presentar problemas de escoliosis, pies planos, estrabismo, infecciones de repetición en el oído y prolapso de la válvula mitral. En cuanto a los problemas en el desarrollo destacan problemas de conducta como falta de atención e hiperactividad, aparición tardía del lenguaje y dificultades en su uso, retraso mental desde formas severas a otras más moderadas, alteraciones en el desarrollo motor y rasgos típicos del comportamiento autista (pobre o nulo contacto visual, movimientos estereotipados con las manos, repetición de la misma palabra o frase constantemente, rabietas injustificadas, rechazo al contacto físico etc.). El tratamiento para estos niños está orientado a intentar que logren alcanzar su máximo potencial. El enfoque del tratamiento es multidisciplinar, de tal forma que serán varios los profesionales implicados en el mismo (pediatras, psicólogos, logopedas, pedagogos, terapeutas ocupacionales, especialistas en educación especial etc.). En el caso de que se confirme el diagnóstico, tu sobrino deberá recibir apoyo a nivel psicológico, educacional y médico. Las pautas de los tratamientos se dirigen a una estimulación precoz para mejorar sus capacidades cognitivas, terapias para mejorar su capacidad de atención y concentración, terapia del habla y del lenguaje, tratamiento conductual y un plan educativo específico e individualizado. En ocasiones se prescriben tratamientos farmacológicos para mejorar la concentración o disminuir la agresividad, presentes en algunos de estos niños. En definitiva, se intenta lograr la máxima autonomía e integración de estos niños, para lo cual siempre va a ser indispensable el apoyo por parte de la familia.

En el colegio de mi hijo hay varios niños con la enfermedad de la bofetada, de momento mi hijo está bien, ¿qué síntomas puede presentar al principio? Yo estoy embarazada y me han dicho que puede haber malformaciones ¿qué puedo hacer? (Lara)

Hola Lara, la enfermedad de la bofetada, también se denomina eritema infeccioso, megaloeritema o quinta enfermedad, y a pesar de lo aparatoso del nombre se trata de una enfermedad vírica producida por el parvovirus B19. Esta enfermedad puede aparecer en cualquier época del año, aunque son frecuentes los brotes a finales del invierno y principios de primavera. Inicialmente cursa con febrícula, dolor de cabeza y síntomas catarrales leves como secreción o congestión nasal. Luego desaparecen estos síntomas, parece que se ha curado el proceso, y aparece una erupción de color rojo intenso primero en la cara (típicamente parece que al niño le han abofeteado) y unos días después aparece una erupción de un color rojo más claro por el resto del cuerpo, que más tarde se va aclarando y adquiere un aspecto parcheado. Algunos niños mayores se quejan de que les pica, pero en la mayoría de los casos los niños no parecen ni estar enfermos. Otros síntomas menos frecuentes son dolor en las articulaciones, diarrea, dolor de garganta y/o ojos rojos. El tratamiento de esta enfermedad es sintomático, con antitérmicos si fiebre y generalmente no se precisa nada más. Va a ser difícil que detectes precozmente si tu hijo se ha contagiado, ya que el mayor contagio se produce antes de la aparición de la erupción y por tanto cuando generalmente no se conoce el diagnóstico. Sí que es cierto que contraer la enfermedad durante el embarazo puede producir problemas en el feto, ya que puede inducir abortos, pero no produce malformaciones en el feto. Algunos fetos pueden desarrollar una anemia grave, sobre todo si la madre se infecta en la primera mitad del embarazo, y si esta anemia es muy grave puede hacer que el feto no sobreviva. Afortunadamente, cerca de la mitad de las mujeres embarazadas son inmunes a la infección por parvovirus B19, al haberla contraído previamente. Los problemas graves ocurren en menos del 5% de las mujeres que contraen la infección durante el embarazo, por lo que intenta no agobiarte y estar tranquila. Y recuerda que mantener unos buenos hábitos de higiene (lavado de manos) siempre es una buena idea, que ayuda a impedir el contagio de muchas infecciones.

 Temporalmente nuestra sección “Tu Pediatra Responde” no va a seguir funcionando, por lo que os pedimos que no hagáis nuevas consultas. No obstante podéis revisar los artículos de las semanas anteriores por si alguna de los anteriores consejos puede resolver vuestras dudas.

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